Yazan: Belgin Altaş
Düzenleyen: Tuğçe Gül Yeşilyayla
Yeni yapılan bir araştırma, “Viking hastalığı” olarak adlandırılan ve parmakların bükük bir pozisyonda donduğu Dupuytren hastalığının nedenlerinden birinin Neandertal genleri olabileceğini ortaya koymuştur. Bu araştırma 14 Haziran tarihinde Molecular Biology and Evolution dergisinde yayımlanmıştır. Dupuytren hastalığı, özellikle Avrupa, Kuzey Amerika ve Avustralya’da görülen bir bağ doku hastalığıdır ve genellikle elin avuç içinde, parmakların bükülmesine yol açan kalın ve sert doku plakları oluşmasıyla karakterize bir hastalıktır.
Bu hastalığın tam nedenleri hâlâ net değilken Stockholm’deki Karolinska Enstitüsü’nde Evrimsel Genetikçi Dr. Hugo Zeberg, Dupuytren hastalığının nadirliği ve genetik kökenlerinin anlaşılmasında büyük ve ilgi çeken bir teori öne sürdü. Dr. Zeberg, Dupuytren hastalığına yol açan genlerin, insanlığın evrimsel geçmişi içindeki Neandertal etkisine dayanabileceğine vurgu yaptı. [1]
1. Dupuytren Hastalığı ve Nadirliği
Dupuytren hastalığı, özellikle Kuzey Avrupa kökenli insanlarda daha yaygın görülürken Afrika kökenli popülasyonlar arasında oldukça nadir bir hastalıktır. Bu farklılığın temel nedenleri net değildir ancak genetik etkenlerin önemli bir rol oynadığına inanılmaktadır. Özellikle Dupuytren hastalığına yatkınlık gösteren genlerin nasıl ve ne zaman ortaya çıktığı konusu Dr. Zeberg’in araştırmasında merkezi bir konudur. [1]
2. Araştırmanın Temel Bulguları
Bu çalışma, büyük biyobankalardan1 (biobank) elde edilen verileri kullanarak yapılmış ve 7,871 hasta ile 645,880 kontrol grubunu içeren geniş bir veri setini analiz etmiştir. Araştırmacılar, Dupuytren hastalığı ile ilişkilendirilen 61 genetik varyantı2 tanımlamışlardır. Daha sonra bu gen varyantlarını Neandertal genomu ile karşılaştırdıklarında bu 61 varyantın üçünün Neandertal kökenli olduğunu tespit etmişlerdir. Bu üç Neandertal gen varyantından ikisi Dupuytren hastalığı ile güçlü bir ilişki içinde bulunmuştur. En güçlü ilişki ise kromozom 7 üzerinde bulunan EPDR1 geni ile ilişkilendirilmiştir. [1]
3. Neandertal Genleri ve İnsan Evrimi
Neandertaller, modern insanlarla yakın bir akraba olarak kabul edilir ve Homo sapiens ile Neandertaller arasında genetik etkileşimler olduğu bilinmektedir. Yapılan genetik araştırmalar, modern insanların Avrasya kökenli popülasyonlarının %1 ila %2 arasında Neandertal genlerine sahip olduğunu göstermektedir. Bu genetik etkileşimlerin sonucunda bazı Neandertal genleri modern insan gen havuzuna dâhil edilmiştir. [2]
4. Dupuytren Hastalığı ve Neandertal Genleri
Dr. Hugo Zeberg’in ilginç tezi Dupuytren hastalığının Afrikalılar arasında nadir olmasının, bu hastalığa yatkınlık sağlayan genlerin büyük ölçüde Neandertallerden kaynaklanabileceği fikrine dayanmaktadır. Bu teorinin temel dayanağı, modern insanların Avrasya kökenli popülasyonlarında daha yaygın olan Dupuytren hastalığına yatkınlığına işaret etmektedir. Neandertallerle olan genetik etkileşimler, bu hastalığa yol açabilen genetik varyasyonların modern insan gen havuzuna katılmasına neden olmuş olabilir. [1]
5. Neandertal Genlerinin Hastalıklarla İlişkisi
Bu çalışma, modern insanlarda Neandertal genlerinin bazı hastalıklarla ilişkilendirildiği ilk örneklerden biridir. Daha önce yapılan çalışmalar; Neandertal DNA kalıntıları ile diyabet, Crohn hastalığı, lupus ve siroz gibi farklı hastalıklar arasında bağlantılar kurmuştu. Ancak Dupuytren hastalığı ile bu Neandertal gen varyantları arasındaki bağlantı özellikle güçlüdür. Bu durum, Neandertal genlerinin modern insanlar için hem avantaj hem de risk taşıdığını göstermektedir. [1] [2]
6. Dupuytren Hastalığının Genetik Temeli ve Tedavi Potansiyeli
Bu araştırma, Dupuytren hastalığı ile Neandertal genlerinin güçlü bir ilişkisi olduğunu gösterirken bu hastalığın genetik temelini daha iyi anlama ve tedavi seçeneklerini geliştirme potansiyelini taşımaktadır. Dupuytren hastalığına yol açan Neandertal gen varyantları, bu hastalığın riskini açıklama potansiyeli taşıdığı için ileride tedavi ve önleme stratejileri üzerinde olumlu bir etki yaratabilir. [1][2]
Sonuç olarak Dupuytren hastalığı, nadirliği ve genetik kökenleri konusundaki gizemini korurken, Dr. Hugo Zeberg’in öne sürdüğü teori, bu hastalığın kökenlerini anlamamıza yeni bir bakış açısı sunuyor. Eğer bu teori doğrulanırsa insan evriminin karmaşıklığını ve genetik mirasımızın çeşitliliğini daha iyi anlamamıza katkı sağlayabilir. Ancak bu konuda daha fazla araştırma yapılması ve genetik etkileşimlerin ayrıntılı incelenmesi gerekmektedir. Dupuytren hastalığı ve benzeri karmaşık hastalıkların kökenlerini anlamak tıbbi bilimlerin ilerlemesine ve daha iyi tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Referanslar
[1] Ågren,R. Patil,S. Zhou,X. F. Sahlholm,K. Pääbo,S. Zeberg. H.(14 June 2023). Major Genetic Risk Factors for Dupuytren's Disease Are Inherited from Neandertals. Molecular Biology and Evolution. https://doi.org/10.1093/molbev/msad130 
[2] Flatt, A.E. (2001).The Vikings and Baron Dupuytren's Disease. Baylor University Medical Center Proceedings. 14:4, 378-384. http://doi:10.1080/08998280.2001.11927791 - Biyobanka (İng. Biobank) bir popülasyona veya belirli bir hastalığa özel olarak, düzenli bir sistem çerçevesinde toplanmış biyolojik örnekleri ve bunlarla ilişkili veri ve bilgileri kapsayan birimdir. [Bilim ve Teknik, 2012] ↩︎
- Gen varyantı (İng. gene variant) bireyler arasında değişen kalıcı DNA dizisi değişiklikleridir, aynı türler arasındaki popülasyon farklılıklarını da gösterir.
[Genetic variation – Wikipedia] ↩︎
